Forschungsschwerpunkte

Forschungsschwerpunkte

Forschungsschwerpunkt

Der Forschungsschwerpunkt der Nachwuchsgruppe ist die Aufklärung genetischer Ursachen und molekularen Mechanismen seltener, angeborener Gehirnfehlbildungen, die unterschiedliche Formen der vererbten Entwicklungsstörungen und Retardierungssyndrome bei Kindern herbeiführen. Bei einem Großteil der kleinen Patienten bleibt die molekulare Ursache der Gehirnfehlbildungen nach der klassischen Diagnostik unaufgeklärt. Unser Forschungsinteresse liegt besonders in der Identifikation von bislang unbekannten Genen bzw. genetischen Veränderungen, die Ursachen dieser seltenen kongenitalen Gehirnmissbildungen weiter erklären können. Eine funktionelle Aufklärung der zugrundeliegenden molekularen Pathomechanismen und die biologischen Signalwege mit der Anwendung von den In-vitro und/oder In-vivo Modellen ist essentiell, um die neuen genetischen Defekte dadurch wissenschaftlich verstehen zu können.

(Stand: 21.08.2020)