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Prof. Dr. Karl-Wilhelm Koch

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W4 1-137 
 
  
 
 

Netzhauterkrankungen

Forschung in der AG Biochemie Signaltransduktion / Neurosensorische Prozesse

Biochemie erblicher Netzhauterkrankungen

Patienten, die an erblichen Netzhauterkrankungen leiden, tragen häufig eine oder mehrere Mutationen in Genen, die für Proteine der Signalverarbeitung in Photorezeptorzellen kodieren. Wir haben bisher die biochemischen Konsequenzen von Mutationen im Gen der photorezeptorspezifischen Guanylatcyclase ROS-GC1 (GC-E) untersucht, die bei erblichen Netzhauterkrankungen wie Lebers kongenitale Amaurose und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien auftreten. In Zukunft wollen wir diese Untersuchungen weiter intensivieren und auf andere Formen retinaler Erkrankungen ausdehnen. Mutationen im Opsingen verursachen degenerative Netzhauterkrankungen wie Retinitis Pigmentosa (RP). Bisher sind über 150 Mutationen im Opsingen bei RP-Patienten gefunden worden, die zellulären und biochemischen Konsequenzen, die zum Absterben der Photorezeptorzellen führen, sind aber kaum bekannt. Wir wollen die biochemischen Konsequenzen einiger Mutationen untersuchen, die wahrscheinlich die Interaktionen von Rhodopsin mit nachgeschalteten Proteinen (Rhodopsinkinase, G-Protein Transducin und Arrestin) stören. Dazu werden Rhodopsin oder Rhodopsinmutanten auf einer Sensorchip-Oberfläche immobilisiert und die Wechselwirkungen mit Bindungspartnern werden mit Hilfe der SPR Spektroskopie charakterisiert (s. Biosensorik).

Literatur:

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(Stand: 09.06.2021)