Um die Entwicklung in der Diagnostik, Therapie und Versorgung bei Patienten mit seltenen Erkrankungen weiter zu verbessern, ist die systematische Erfassung in einem krankheitsspezifischen Register unabdingbar. Nur so können auch bei seltenen Erkrankungen repräsentative Aussagen zu Risikofaktoren, möglichen prognostischen Faktoren und vor allem Therapieerfolgen gemacht werden, sowie Nebenwirkungen erfasst und erkannt werden.

Für Patienten mit Telomeropathien (TBD) gab es bis zur Einführung des Aachener Telomeropathie-Registers 2015 beispielsweise keine entsprechenden Register-Daten. Untersuchungen zu Therapieansätzen, Nebenwirkungen und psycho-sozialen Auswirkungen durch die Beschwerden der Erkrankungen, wurden bis dato überhaupt nicht erfasst.

Das Register für Aplastische Anämien und "Bone-Marrow-Failure Syndrome" (AA-BMF-Register) existiert seit 2021 und ist als Weiterentwicklung aus dem 2015 etablierten Aachener Telomeropathie-Register hervorgegangen.

Quelle: AA-BMF-Register

Projektstart: 2021

Projekt-Ende: –

Förderzeitraum: – (Eigenmittel)

Förderkennzeichen: -

THS-Leistungen:

• Betrieb und Betreuung der Identitätsmanagementinfrasturktur
• Pflegen der Personenliste (datenkorrektur, Auflösen von Personen-Dubletten)
• Pseudonymisierung