Projekt 5 - Genetik

Ziel des Projektes 5 ist eine verbesserte Differentialdiagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit in Kombination mit der Suche nach Mutationen in Taubheitsassoziierten Genen. Der Schwerpunkt der Projektarbeit liegt in der letzten Phase der Förderung auf den audiologischen Phänotypisierungen, der Datenauswertung und den molekulargenetischen Untersuchungen. Bisher nehmen 52 Patienten an der Studie teil, darunter Familien mit mehreren Betroffenen. Inzwischen sind deutschlandweit Patientenzuweisungen eingetroffen, z.B. durch einen Vortrag bei der Herbsttagung der ADANO am 30. September 2011 in Regensburg. Weitere aktive Patientenrekrutierungen werden im Hinblick auf den nahenden Abschluss des Projektes jedoch nicht mehr betrieben. Ziel ist es nun, bei den aufgenommenen Patienten das Messprotokoll abzuschließen und die Sequenzierungen durchzuführen.

Siehe auch:

Projekt 1 - Diagnostik

Projekt 2 - Begutachtung

Projekt 3 - Indikation

Projekt 4 - Anpassung